中科院基因组科学与信息重点实验室副主任、北京基因组研究所“百人计划”研究员
方向东博士目前主要从事医学遗传学与精准医学大数据研究。担任国家“十三五”、“精准医学研究” 重点研发计划项目首席科学家;主编国家出版工程图书《转录组学与精准医学》。还是中国转化医学联 盟理事、科技部“人类遗传资源管理”专家、卫计委临床遗传专科委员会和中国遗传学会遗传咨询分会 专家委员、中国医药生物技术协会生物医学信息技术专业委员会常委、中国医药生物技术协会生物诊断 技术、中国生物工程学会计算生物学与生物信息学、中国生理学会血液生理等专业委员会委员等。率领 科研团队整合分析生命组学和临床医疗大数据,筛选遗传性血液病、肿瘤等疾病诊疗靶点,为临床制定 更加高效、特异的干预策略提供理论基础和实验依据。针对多源、异构生物医学大数据,建立多组学数 据的整合、分析、注释的技术标准和可视化工作流规范。开发组学数据和临床信息关联的分析工具和疾 病诊断、预测的计算模型,构建搜索引擎和跨库检索系统,实现精准医学大数据的规范管理和应用。发 表 SCI 论文 60 余篇;主编专著 1 部;参编专著 6 部;申请国家发明专利 10 项,授权 5 项;获得新药证 书 1 项。
大数据时代的精准医学与健康管理
精准医疗是以多组学大数据为基础,结合患者临床医疗与健康数据,开展精准的疾病分类及诊断、实现 个性化的疾病预防和治疗的全新医学模式。其核心是根据个体的基因和表型特征,早期快速诊断、适时个性化干预、精准有效治疗。目前精准医学研究的关键技术瓶颈是生物医学大数据不能得到有效地利用, 其主要原因在于:数据多元异构、物理分散,亟需集成与融合,需要开发组学和医疗数据集成引擎,建 立标准化的、可拓展、可共享的精准医学大数据平台,在充分保障健康数据的隐私和安全的前提下,有 效实现精准医学大数据的互联、互通、互操作。